Mis Habilidades Médicas Me Dan Puntos de Experiencia - Capítulo 811

Capítulo 811: Capítulo 325: La cura perfecta para uno: neurofibromatosis y manchas café con leche (3)

Cuando se formaba en el Departamento de Medicina de Cuidados Intensivos, varios médicos veteranos se lo habían mencionado a Zhou Can.

El anestesiólogo, el Dr. Feng, también lo mencionó.

Tras recetar la medicación, el tratamiento para esta niña con un esguince en el pie derecho se consideró completo.

Es muy raro que un médico de la clínica realice personalmente una reposición manual a los pacientes.

Porque esto implica una habilidad especializada.

Principalmente porque otros médicos no están formados en ello.

Normalmente, los pacientes que requieren una reposición manual deben acudir a la sala de reposición manual del Departamento de Ortopedia.

En la clínica Pediátrica, Zhou Can realizó la reposición manual directamente a la paciente, sin saber si esto rompería las reglas.

Sin embargo, desde la perspectiva del paciente, definitivamente agradecerían este servicio médico integral.

De lo contrario, la familia tendría que llevar los resultados de los análisis de Pediatría a Ortopedia, hacer cola y registrarse de nuevo.

La joven madre se fue con su hija, expresando su más sincero agradecimiento.

Estaba muy satisfecha con el resultado del tratamiento.

Zhou Can ganó otra «fan leal».

La acumulación de reputación requiere esfuerzos como este, sumando pequeñas cosas para lograr un gran impacto.

—Dr. Zhou, ¡es usted increíble y eficaz! Por favor, eche un vistazo a mi sobrino. Últimamente se ha estado quejando de dolor en las piernas, sobre todo un dolor intenso en las rodillas.

Parece que esta mujer de unos treinta y cinco años, de comportamiento elegante, no es la madre del niño.

Las causas del dolor de piernas son numerosas, y van desde la leucemia y los tumores malignos hasta problemas menores como la artritis y el reumatismo.

Tras comprender cuidadosamente la afección y el historial médico, Zhou Can realizó un examen físico y luego solicitó tres pruebas: un hemograma completo, una ecografía y una radiografía. Cada prueba tiene su propio propósito significativo.

El objetivo es identificar rápidamente la dirección de la dolencia del paciente.

…

El niño llamado Lele, que tiene macrodactilia, regresó después de completar el examen.

Tras revisar los resultados, Zhou Can había determinado básicamente que se trataba de una macrodactilia por neurofibromatosis tipo II. Este tipo de neurofibromatosis tiene una incidencia de uno de cada tres mil casos y pertenece a la herencia autosómica dominante.

La mayoría de los pacientes de este tipo mueren en el útero o son detectados como fetos malformados y finalmente se les practica un aborto.

Antiguamente, la tasa de natalidad de niños con discapacidad en el país era muy alta.

Muchos niños nacían con retraso mental, deficiencias en las extremidades, defectos congénitos importantes o enfermedades. No fue hasta los últimos años, con los importantes avances en la tecnología médica del país, la adición de diversas pruebas de cribado en los exámenes prenatales y la desincentivación de los matrimonios consanguíneos, que la tasa de natalidad de niños con discapacidad ha disminuido considerablemente.

Las madres que han estado embarazadas probablemente conocen pruebas como el cribado del síndrome de Down y las ecografías 4D.

Tomemos como ejemplo el cribado del síndrome de Down. También conocido como retraso mental congénito o trisomía 21.

Es causado por anomalías cromosómicas. El feto tiene un cromosoma 21 de más en comparación con los individuos normales. El 60 % de estos niños sufre un aborto espontáneo en las primeras etapas del embarazo, y los que sobreviven presentan un retraso mental significativo, rasgos faciales distintivos, retraso en el crecimiento y desarrollo, y múltiples anomalías.

El momento óptimo para el cribado es alrededor de las 12 semanas, en las primeras etapas del embarazo.

Tras su detección, el embarazo puede interrumpirse inmediatamente, lo que reduce en gran medida las pérdidas para los padres y el daño a la familia. Imaginen que naciera un niño con esa discapacidad intelectual; los padres tendrían que cuidarlo de por vida. Para cualquier familia, esto sería un desastre tremendo.

Muchas parejas que originalmente tenían buenas relaciones ven cómo su vínculo se rompe y la familia se desintegra tras soportar una carga tan pesada.

—Necesito quitarle la ropa para inspeccionar el cuerpo del niño —

le dijo Zhou Can a la abuela del paciente.

Existen varios métodos de diagnóstico para confirmar la neurofibromatosis.

Actualmente, al niño solo se le ha realizado una radiografía y una ecografía.

Los Rayos X mostraban claramente las deformidades óseas del paciente e imágenes largas y en forma de franjas. Estas características son consistentes con la neurofibromatosis.

Además, durante la prueba de Shugar, encontró una mancha café con leche en el cuello del niño.

Inicialmente, no le dio mucha importancia, asumiendo que era una marca de nacimiento.

Tras revisar los resultados de las pruebas, ahora sospecha que la mancha puede no ser una marca de nacimiento.

Una vez que le quitaron la ropa al niño, se descubrieron varias manchas café con leche más de distintos tamaños en su cuerpo.

La más grande tenía un diámetro que superaba los cuatro centímetros.

Normalmente, tener más de seis manchas café con leche en el cuerpo puede ser un indicio de neurofibromatosis. Sin embargo, este no es un criterio de diagnóstico definitivo, solo uno superficial.

Las pruebas genéticas que revelan mutaciones en los genes NF1 o NF2 son el criterio definitivo.

Además, los Rayos X, las ecografías, las tomografías computarizadas y la Resonancia Magnética también pueden aportar pruebas diagnósticas.

Por ejemplo, la radiografía del paciente mostraba deformidades óseas e imágenes en forma de franjas, lo que servía como prueba diagnóstica.

El proceso de diagnosticar la causa real de una enfermedad implica verificar paso a paso y, finalmente, realizar un diagnóstico integral basado en los síntomas, los datos de las pruebas y el historial médico del paciente antes de poder confirmar un diagnóstico definitivo.

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